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Un espoir pour ceux qui sont atteints de leucodystrophie

Un traitement contre cette maladie dégénérative pourrait voir le jour d’ici cinq ans

La thérapie génique par cellules souches pourrait freiner la leucodystrophie dont est atteint Alexis Verville-Tailleur. On voit l’adolescent entouré de ses parents, Éric Tailleur et Marjolaine Verville, et de ses frères, Charles (à gauche) et Cédrick.
Photo courtoisie La thérapie génique par cellules souches pourrait freiner la leucodystrophie dont est atteint Alexis Verville-Tailleur. On voit l’adolescent entouré de ses parents, Éric Tailleur et Marjolaine Verville, et de ses frères, Charles (à gauche) et Cédrick.

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Si l’espérance de vie de leur adolescent est compromise par une maladie génétique dégénérative, un couple de Québec voit poindre une lueur d’espoir à l’horizon sous la forme d’un traitement par cellules souches.

«On en est aux balbutiements, mais on a de l’espoir. (...) Il faut que ça aille vite», a laissé tomber Marjolaine Verville lors d’une entrevue avec Le Journal. «Si on peut juste le maintenir dans son état, ce serait magique», a espéré la mère d’Alexis Verville-Tailleur, qui a lancé la Fondation leucodystrophie il y a 10 ans afin de dénicher un traitement pour cette maladie génétique dégénérative.

Comme une tonne de briques

Le jeune homme, âgé de 17 ans, est atteint de leucodystrophie de forme 4H. Le diagnostic est tombé, comme une tonne de briques, lorsqu’il avait trois ans.

«Vers l’âge de deux ans, il avait une démarche mal coordonnée. Je pensais que c’était normal à cet âge. Puis, il s’est mis à avoir des tremblements le matin. Ça s’arrêtait le reste de la journée. On a décidé de consulter», s’est rappelée Mme Verville, qui compare les symptômes de la leucodystrophie à ceux de la sclérose en plaques.

La maladie

«Ça atteint toutes les fonctions – motrices, la parole, la capacité d’avaler, de respirer et les capacités cardiaques», a indiqué la mère d’Alexis, qui doit ­aujourd’hui assister à ses cours sur une civière et être nourri par gastrostomie.

«Il a les mots dans sa tête, il est intelligent, il voudrait les dire, faire des choses, mais il est prisonnier de son corps qui ne répond pas», a tristement partagé Mme Verville.

«Quand il parlait, il disait qu’il était frustré, que c’était injuste qu’il ait cette maladie et pas ses deux frères. Il disait qu’il ne la voulait pas, qu’il ne l’aimait pas.»

Cellules souches

Malheureusement, la forme de leucodystrophie dont est atteint Alexis laisse poindre le spectre d’une mort en début d’âge adulte. Or, les efforts déployés par le biais la Fondation font renaître ­l’espoir de la famille puisqu’une équipe de chercheurs de l’Université de Montréal a découvert les gènes de la forme sur l’élaboration d’un traitement qui pourrait être disponible d’ici cinq ans: la ­thérapie génique par cellules souches.

«Il remyélinise le cerveau parce que le problème, avec la leucodystrophie, un peu comme avec la sclérose en plaques, c’est un manque de myéline dans le cerveau», a indiqué Mme Verville, qui précise toutefois que ce traitement sera fort coûteux, d’où le lancement d’une campagne de ­financement afin de recueillir 500 000 $.

Vers une toute nouvelle thérapie

La Dre Geneviève Bernard, neuropédiatre au département de génétique médicale à l’Hôpital de Montréal pour enfants, est la chercheuse principale du projet d’élaboration d’une thérapie génique par cellules souches. Accompagnée de sa petite équipe, elle souhaite rendre le traitement disponible pour les patients atteints de leucodystrophie d’ici cinq ans, ce qui serait un «très gros progrès» et un «énorme succès».

Dre Bernard, en quoi consiste le projet de thérapie génique par cellules souches ?

L’idée de ce projet est de voir si on ne pourrait pas prendre les propres cellules souches du sang des enfants qui ont cette maladie-là et les transformer en cellules du cerveau. Puis les étudier pour pouvoir démontrer qu’il y a un problème de myélinisation. (...) Ensuite, les cellules seraient corrigées génétiquement et les réétudieraient pour montrer que les oligodendrocytes sont capables de myéliniser les neurones.

Elles seront ensuite réinjectées dans le cerveau ?

L’objectif ultime, c’est cela, mais il faut d’abord démontrer que notre hypothèse est bonne. Que quand on fait ça, on corrige l’anomalie qu’on voit. Ça se peut qu’on soit obligés de faire d’autres étapes avant de refaire la même chose et de le réinjecter dans le cerveau des enfants, mais ultimement, l’idée c’est de remplacer les cellules malades dans le ­cerveau des enfants.

C’est une première ?

Qu’on injecte les propres ­cellules d’un patient avec la ­thérapie géni­que, oui.

Quelle est la fonction de la myéline dans le cerveau ?

Les cellules du cerveau sont les neurones et ce sont comme des fils électriques. Le corps cellulaire du neurone, c’est comme la plug et le fil électrique lui-même, le métal, c’est l’axone, comme on l’appelle, et le caoutchouc autour du fil électrique, c’est comme la myéline, donc ça protège et ça isole le neurone. Ça fait en sorte que l’électricité passe bien dans les nerfs du cerveau jusqu’aux bras et aux jambes. On pense qu’une grosse partie, c’est la protection. À un moment donné, les neurones ne sont pas bien protégés (...) et ils meurent. Donc, c’est ce qui fait qu’on pense que la maladie est ­progressive.

Leucodystrophie

Maladie génétique dégénérative regroupant une trentaine de formes divisées en deux groupes:

  • Hypomyélinisation
  • Myéline produite normalement, mais dont la «santé» est altérée.

La thérapie génique par cellules souches pourrait voir le jour d’ici cinq ans.

Le traitement pourrait freiner l’évolution de la maladie en remplaçant les cellules défectueuses.

Un petit groupe composé de cinq patients, dont Alexis Verville-Tailleur, testerait le traitement dans l’optique de le ­rendre éventuellement accessible à toutes les personnes atteintes de leucodystrophie.

Les injections nécessiteraient un investissement de près de 100 000 $ par patient, d’où la campagne de financement de la Fondation leucodystrophie qui souhaite récolter 500 000 $.