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Accablée par une maladie rare

Un chercheur a trouvé la mutation qui a emporté le fils d’une famille de Québec et en condamne un deuxième

famille Villeneuve
Photo Simon Clark La famille se réunit autour de Louis. «C’est le don de soi. J’aurais rêvé de juste entendre mon enfant chanter ou juste dire maman. Mais, mes deux derniers sont comme ça. Ça fait partie des grandes douleurs», relate Claudine Nadeau.

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Un couple de Québec vit un véritable cauchemar en se préparant au deuil d’un deuxième enfant aux prises avec une rare maladie héréditaire qu’un chercheur vient d’identifier. Même s’il est trop tard pour sauver Louis, cette découverte redonne espoir aux parents.

Louis a eu cinq ans le 18 février. «On n’aurait jamais pensé se rendre là», admet, émotive, sa maman Claudine Nadeau, en entrevue au Journal.

Elle est infirmière et s’occupe à temps complet du troisième garçon de la famille, en lui prodiguant des soins palliatifs à la maison.

Il y a 12 ans naissait son fils aîné Charles. «Un garçon en parfaite santé. C’est un premier de classe», relate la dame qui a rencontré son conjoint Simon Villeneuve dans un cours de chimie au cégep. «Je rêvais d’avoir une grosse famille. J’adore les enfants!»

Deux ans plus tard, le couple a mis au monde Philippe. Un enfant qui pleurait tout le temps. «Il y avait quelque chose qui ne fonctionnait pas, expose Mme Nadeau. Il était très handicapé, il avait le développement intellectuel d’un bébé d’un mois.»

Fin atroce

Claudine, Simon et Charles l’auront vu souffrir et mourir dans d’atroces douleurs à quatre ans. Les médecins n’ont jamais pu trouver ce qui provoquait ces maux chez Philippe.

Charles voulait un petit frère et son souhait a été réalisé lorsque Louis est venu au monde. Mais, comme Philippe, il pleurait. «J’ai passé tous les tests. Louis était un beau bébé en santé. Mais, il pleurait aussi», explique Mme Nadeau.

À l’âge de trois mois, il a commencé à avoir de puissantes convulsions. Il avait la même maladie mystérieuse que son défunt frère.

Découverte

Encore une fois, aucun médecin ne savait quel mal l’affligeait. La vie a mis le chercheur Carl Ernst, de l’Institut Douglas à Montréal, sur leur chemin. Il a réussi à décrypter l’ADN du clan et trouver exactement le problème génétique.

«C’est une mutation qui est très particulière, qui vient probablement des filles du Roy au 16e siècle», a affirmé Carl Ernst, qui cherche un traitement pour corriger certains troubles neurologiques.

Il s’agit d’un problème héréditaire dont Claudine, Simon et Charles sont porteurs. «On était comme consanguin de plusieurs générations, précise Claudine. On a fait notre arbre généalogique et on se recoupait sur une madame.»

Enfants

Cette nouvelle enlève un poids énorme sur les épaules de la famille qui pourra ainsi protéger les futures progénitures.

«On est content d’enfin avoir trouvé. Si je tombais enceinte par accident, on pourrait voir si le bébé est malade et je pourrais me faire avorter», illustre Mme Nadeau.

«Mais, c’est pour Charles aussi. Si un jour il veut des enfants, pour être certain d’avoir un enfant en santé, il pourra faire tester sa conjointe», dit-elle.

Coûteux de finir ses jours à la maison

La famille de Québec se bat pour que leur fils puisse avoir des soins de fin de vie à faible coût. «On fait sauver une fortune à l’État parce qu’on le garde à la maison», assure Claudine Nadeau, la maman de Louis, cinq ans. Une partie de la trentaine de médicaments de Louis est remboursée par les assurances familiales. Toutefois, de nombreux outils comme les seringues, les aiguilles et les tuyaux pour le gavage ne sont pas couverts. Si Charles était hospitalisé, ces produits ne seraient pas payés par la famille. «L’an dernier, ça nous a coûté 20 000 $ de médicaments», calcule-t-elle.

Aide médicale à mourir

Après avoir vu leur garçon Philippe souffrir énormément durant de longues journées avant de mourir, les parents de Louis sont ouverts à l’aide médicale à mourir pour les enfants. «C’est vraiment la maladie qui gagne. Les pleurs, les convulsions. Il n’y a rien de drôle», affirme Claudine. «C’est une longue agonie. Le problème, c’est ça. C’est de le voir dépérir, agoniser. Il y a une ordonnance de non-réanimation que je traîne partout avec moi parce que si je ne l’ai pas, les ambulanciers ont l’obligation de le réanimer. Avec Louis, on est comme dans une pièce sans lumière. C’est une heure à la fois.»

Don de vie

Claudine et Simon sont des parents dévoués. La dernière soirée qu’ils ont passée ensemble en amoureux date du mois de janvier 2016, alors qu’ils ont assisté au spectacle de Muse au Centre Vidéotron. «La personne qui criait, c’était moi», a avoué Claudine. Ils ont tous les deux des activités sportives qu’ils aiment, mais ils ne les pratiquent jamais ensemble, parce qu’il doit toujours y avoir quelqu’un pour s’occuper de Louis. «L’Ordre des infirmières du Québec a accepté de reconnaître les soins que je donne à mes fils, ce qui me permet de garder mon droit de pratique. Ils considèrent que je fais trois temps pleins en même temps», rigole la mère de famille.