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Une jumelle recevra le même médicament que sa sœur

L’une des deux filles atteintes d’une maladie génétique en profite depuis trois ans

Constance et Madeleine Boursier
Photo Pierre-Paul Poulin Les jumelles Madeleine et Constance Boursier (à droite) sont atteintes d’amyotrophie spinale. Grâce à une décision récente du ministère de la Santé, Constance pourra recevoir un médicament prometteur, qui aide beaucoup sa sœur depuis trois ans.

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Une jumelle de 8 ans atteinte d’une maladie génétique a reçu le plus beau cadeau : elle a droit au même médicament que sa sœur, aussi malade. Une annonce qui donne l’espoir de ranger le fauteuil roulant, et même de courir un jour.

« C’est le plus beau cadeau de Noël qu’on ne pouvait pas avoir », réagit Amélie Dionne-Martel, la mère des jumelles.

« On ne sait pas quoi dire d’autre que merci. C’est complètement malade », avoue-t-elle.

Voilà des années que cette famille de Repentigny, dont les deux sœurs jumelles sont atteintes d’amyotrophie spinale, attendait cette nouvelle.

Gratuit

La ministre de la Santé et des Services sociaux, Danielle McCann, a confirmé mardi la gratuité du médicament Spinraza pour les enfants atteints de cette maladie (types 2 et 3).

En ce jour du 8e anniversaire des fillettes, la nouvelle ne pouvait mieux tomber.

« Les filles ont bu un verre d’orange crush pour fêter ça !, raconte la mère. Constance était contente de savoir qu’elle aussi pourra avancer. »

Maladie génétique, l’amyotrophie spinale entraîne une atrophie des muscles avec le temps. Souvent, les enfants ne peuvent plus marcher et ont parfois besoin de support respiratoire.

Atteinte du type 2, Madeleine a droit au médicament depuis 2015 grâce à un programme d’essais cliniques. Or, sa sœur Constance, qui est du type 3, n’avait pas droit au même traitement.

Stopper la progression

Puisqu’elle est moins atteinte, Constance est plus autonome que sa sœur. Elle réussit à faire ses journées complètes à l’école sur ses pieds.

Mais le soir, elle est de plus en plus fatiguée, constatent ses parents. Concrètement, le médicament permettra d’arrêter la progression de la maladie.

Et après avoir vu les progrès de Madeleine depuis trois ans, Mme Dionne-Martel pense que Constance pourra remiser le fauteuil roulant. Elle se permet même de rêver que la fillette puisse courir et sauter un jour, ce qu’elle n’a jamais fait.

Environ 350 000 $

« On n’est pas devins, mais avec ce qu’on a vu avec Madeleine, j’ai l’impression qu’elle va être capable de le faire », dit la mère.

« C’est complètement irréel », dit-elle.

Pour l’instant, impossible de savoir quand les enfants recevront une première dose de médicament.

« C’est le moindre de nos soucis. Juste le fait de savoir que c’est là, le reste m’importe peu, dit Mme Dionne-Martel. L’urgence est moins là. »

Mercredi, le ministère de la Santé et des Services sociaux ne pouvait confirmer combien d’enfants recevront le Spinraza.

Le coût annuel du traitement est estimé à 700 000 $ la première année, et 350 000 $ par la suite.

Le Spinraza

  • Médicament de la compagnie Biogen, qui permet la production de la protéine manquante.
  • Remboursé pour les types 1 depuis novembre dernier, et depuis mardi pour les types 2 et 3.
  • Le coût annuel sera de 20 à 25 millions $ au Québec, moins un rabais confidentiel négocié avec la compagnie.
  • Le ministère ne sait pas combien d’enfants en bénéficieront ; il n’existe pas de registre clair sur le nombre de cas au Québec.
  • La maladie touche environ 1 naissance sur 6000. Un adulte sur 40 est porteur du gène.

Source : Dystrophie musculaire Canada et ministère de la Santé

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