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Maladie génétique: un bébé qui ne peut respirer lorsqu'elle dort

Romy doit être branchée à un respirateur artificiel dès qu’elle sommeille

Romy St-Laurent, 7 mois, est atteinte d’une maladie rare. On la voit avec son père Yannick St-Laurent, sa mère Marie-Phillipe Linteau, sa sœur Lilly et son frère Théo.
Photo Stevens Leblanc Romy St-Laurent, 7 mois, est atteinte d’une maladie rare. On la voit avec son père Yannick St-Laurent, sa mère Marie-Phillipe Linteau, sa sœur Lilly et son frère Théo.

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Un bébé de 7 mois est atteint d’une maladie génétique très rare qui l’empêche de respirer par elle-même lorsqu’elle s’endort. La condition du nourrisson exige un respirateur artificiel et une surveillance de tous les instants.

La petite Romy St-Laurent souffre du syndrome d’Ondine, qui affecte un enfant sur 200 000. «C’est très très rare», confirme la pédiatre du CHU de Québec, Marianne Deschênes, en ajoutant que tout au plus 30 enfants en sont atteints au Québec.

Mourir pendant son sommeil

Le syndrome d’Ondine consiste en une hypoventilation centrale qui découle d’une mutation génétique. Même si le gaz carbonique augmente dans l’organisme, la respiration n’est pas stimulée puisque la base du système autonome de respiration ne fonctionne pas, selon l’experte. Dans de rares cas, la maladie afflige le patient tout au long de la journée, mais chez la majorité, seulement au sommeil.

«Dès qu’elle s’endort la nuit, lors de la sieste, dans l’auto ou en poussette, on doit la brancher sous respirateur artificiel sinon elle va mourir. Et c’est à vie», laisse tomber la maman de Romy, Marie-Philippe Linteau, les larmes aux yeux.

Sa fille a pu quitter le CHU de Québec pour la première fois le 18 février, cinq mois et demi après sa naissance qui a été difficile. À l’échographie de 41 semaines, le médecin a constaté que la quantité de liquide amniotique dans lequel baignait le fœtus était beaucoup trop importante et a pris la décision de déclencher Mme Linteau. Or, les fréquences cardiaques du bébé diminuaient.

«Ils ont crevé mes eaux pour la faire descendre et à ce moment, tout est devenu flou pour moi », relate la mère de trois enfants qui a dû subir une césarienne d’urgence. « Elle ne respirait pas à la naissance, du tout, du tout. [...]Hypotonique, pendant une heure», confie la mère de Saint-Michel-de-Bellechasse.

Romy a été transférée au CHU de Québec pendant que le personnel la « ventilait manuellement » afin de la maintenir en vie. À son arrivée à l’hôpital, elle a été branchée sous respirateur artificiel avant qu’elle subisse une série d’examens et de tests génétiques. Le jour des six semaines de vie de Romy, ses parents ont eu la confirmation qu’ils redoutaient tant, le syndrome d’Ondine.

Trachéotomie

«Ça a déboulé vite ensuite. On a eu les résultats le vendredi, et le mercredi elle était sur la table d’opération pour la trachéotomie», se rappelle Mme Linteau.

À la suite de cette opération, les parents, mais aussi trois autres membres de la famille, ont dû recevoir une formation afin d’être en mesure d’effectuer notamment l’entretien de la canule, ce petit bout de plastique qui permet à l’air de circuler.

«Légalement, tu dois être formé pour la trachéo et il doit toujours y avoir une personne formée en présence de Romy. Si ça se décanule ou autre, il faut savoir quoi faire», conclut Marie-Philippe Linteau en ajoutant qu’il s’agit d’une question de vie ou de mort.

 

Syndrome d’Ondine

  • Hypoventilation centrale qui force la respiration par un système mécanique à vie
  • Trois degrés : léger, modéré et sévère 
  • Les cas sévères ont besoin d’un respirateur artificiel de jour comme de nuit
  • Prévalence : 1 enfant sur 200 000
  • Environ 6 cas répertoriés à Québec
  • Pour aider Romy et sa famille : www.gofundme.com/pour-romy-et-sa-famille

 

Une pédiatre réclame davantage de ressources

La pédiatre qui a traité les quelques enfants atteints du syndrome d’Ondine à Québec sonne l’alarme et réclame plus de soutien à la maison pour les familles menacées d’épuisement.

«C’est vraiment très regrettable. J’appuie les parents à 100 % », lâche Marianne Deschênes, pédiatre au CHU de Québec où seuls six enfants atteints du syndrome d’Ondine ont été admis. « L’aide à domicile, c’est le problème. Le soutien technique, les appareils, ça va relativement bien, mais les gens pour supporter, c’est de plus en plus difficile», avoue-t-elle.

Il y a quelques années, des experts provenant des quatre centres pédiatriques au Québec ont eu le mandat de déterminer les ressources à offrir aux parents, une fois retournés à la maison. Selon Mme Deschênes, ce soutien repose essentiellement sur de la surveillance et de l’aide à domicile par une personne formée pour prodiguer les soins à l’enfant. «On a changé de gouvernement et c’est tombé entre deux chaises. On a fait des recommandations, on essaie de les suivre, mais on n’a pas d’enveloppe budgétaire, alors les familles sont souvent laissées à elles-mêmes», déplore la pédiatre, qui ajoute que l’épuisement les guette.

«Si les parents, le milieu, sont épuisés, la seule place pour hospitaliser l’enfant s’il se passe quelque chose c’est les soins intensifs pédiatriques», indique Mme Deschênes. «On se fie au CLSC, mais nous sommes de l’est du Québec, alors on fait toujours affaire avec un CLSC différent, des programmes différents, des intervenants différents. C’est du cas par cas, mais c’est toujours très difficile.»

À bout de souffle

Une situation à laquelle Marie-Philippe Linteau — la mère de Romy St-Laurent, mais aussi d’un garçon âgé de cinq ans et d’une fillette âgée de deux ans — a été confrontée.

« Des ressources, ça prend des ressources », relate Mme Linteau, qui avoue être au bord de l’épuisement.