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Course contre la montre pour sauver une fillette atteinte d’une maladie dégénérative rare

Sa famille doit amasser 2,5 M$ pour un médicament d’ici deux mois

médicament madison 2,8M$ (BON)
Photo courtoisie Guillaume Lamarre et Alexandra Pednault-Tremblay lancent un cri du cœur pour amasser l’argent nécessaire au traitement de leur fille. En mortaise : leur fille, Madison, qui aura bientôt quatre mois.

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Il reste moins de 70 jours à la famille d’une fillette de quatre mois atteinte d’une maladie dégénérative rare pour amasser les 2,5 millions $ nécessaires au traitement qui pourrait lui offrir une vie presque normale.  

« Ce serait le Saint-Graal pour nous, on essaie de ne pas baisser les bras. Il y a des jours où on se dit qu’on s’est lancés dans une cause perdue... », soupire Alexandra Pednault-Tremblay, de Saguenay.

Sa fille, Madison, est atteinte d’amyotrophie spinale de type 1. Il s’agit de la forme la plus grave d’une maladie caractérisée par l’atrophie progressive des muscles, qui atteindra, à terme, la déglutition et la respiration.  

  • Écoutez l'entreve avec Alexandra Pednault-Tremblay au micro de Sophie Durocher sur QUB radio :

En juillet dernier, la famille de Madison s’est lancée dans une quête gargantuesque. Celle d’amasser 2,8 M$ pour obtenir le seul médicament qui permettrait à leur fille d’obtenir une vie presque normale, le Zolgensma. 

Toutefois, cette thérapie génique d’une seule dose doit être administrée avant les six mois de la petite Madison, le 21 novembre.  

Passé ce cap, bien que certains enfants âgés entre six mois et deux ans aient pu en bénéficier, l’efficacité du traitement est incertaine. 

Le temps file

À moins de 70 jours de la date limite, et avec « seulement » 250 000 $ accumulés, le temps est compté.

« En date d’aujourd’hui, on devrait amasser plus de 35 000 $ par jour pour y arriver. Ça semble énorme, mais ça ne représente que 0,30 $ par personne si tous les Québécois se rallient à la cause », souligne la maman de Madison, qui remercie tous ceux qui l’ont aidée.

En attendant, la fillette bénéficie du traitement Spinraza, qui vise à réduire la sévérité de la maladie, contrairement au Zolgensma, qui vise à combler une anomalie génétique. 

Le traitement actuel de Madison nécessite une injection dans la colonne sept fois la première année, puis tous les quatre mois.

Négociations 

De son côté, le Zolgensma est approuvé par Santé Canada depuis décembre 2020 et l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux l’a recommandé au ministère de la Santé (MSSS). 

Toutefois, notamment en raison de son prix élevé, il n’est pas encore couvert par Québec.

Contacté à ce sujet, le MSSS a affirmé qu’une négociation pancanadienne était en cours avec Novartis, qui fabrique le produit, pour conclure une entente sur un prix « plus acceptable ». 

« Madison et les autres enfants qui attendent ce traitement-là n’ont pas le temps de patienter. C’est terrible de les laisser dépérir à cause de négociations », déplore Mme Pednault-Tremblay. 

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Photo courtoisie

AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE 1  

  • Maladie neurodégénérative génétique 
  • Cause une atrophie des muscles du corps 
  • L’espérance de vie, sans traitement, dépasse rarement 2 ans 
  • Une vingtaine de cas au Québec aujourd’hui 
  • Un cas sur 10 000 naissances 
  • Aucun traitement ne peut guérir entièrement la maladie pour le moment  

LE MÉDICAMENT ZOLGENSMA 

  • Thérapie génique utilisée pour l’amyotrophie spinale  
  • Approuvé par Santé Canada en décembre 2020 et recommandé par l’INESSS 
  • Pas encore couvert par le ministère de la Santé 
  • Coûte 2,8 M$ pour une dose