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Un médicament prometteur change la vie de jumelles

Atteintes d’amyotrophie spinale, les sœurs voient désormais l’avenir d’un bon œil

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Photo Joël Lemay, Agence QMI Les jumelles Madeleine et Constance Boursier, 10 ans, reçoivent toutes les deux le médicament Spinraza pour traiter l’amyotrophie spinale. Madeleine n’a jamais marché, mais Constance réussit à faire toutes ses journées sur ses pieds, à l’école.

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Un médicament prometteur a carrément changé la vie de jumelles de 10 ans atteintes d’une maladie dégénérative, et leur avenir semble plus rose que jamais grâce aux percées médicales. 

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« Ça va être quoi dans 10 ans ? On ne le sait pas. On a bon espoir de garder les acquis qu’on a là », souligne Guillaume Boursier, le père des jumelles. 

« On n’élève pas des licornes, mais c’est probable qu’il y ait des choses qui rendent notre vie plus facile », croit-il. 

Vivant à Repentigny, Constance et Madeleine Boursier sont atteintes d’amyotrophie spinale.

Avec le temps, la maladie génétique dégénérative entraîne une atrophie musculaire. Selon la gravité (types 1 à 3), les enfants ne peuvent pas marcher et ont besoin de soutien respiratoire. 

À la naissance des jumelles, en 2010, aucun traitement n’existait pour cette maladie. Dans les pires cas, les patients mouraient d’une détresse respiratoire. 

« Le médecin nous disait : il n’y a pas de médicament, faites de la physiothérapie », se rappelle M. Boursier. 

Or, l’arrivée d’un premier médicament (Spinraza) a redonné espoir à la famille. Bien qu’il ne guérisse pas la maladie, le traitement freine son développement et plusieurs enfants ont fait des gains importants. 

Essais cliniques

En 2015, Madeleine (type 2) a été choisie pour un traitement en essais cliniques, mais pas sa sœur. Bien que la fillette n’ait jamais marché, son état s’est grandement amélioré. 

« Elle pouvait se tenir debout longtemps, et faisait ses transferts seule de sa chaise à son lit ou au sofa », énumère sa mère, Amélie Dionne-Martel. 

Toutefois, la maladie lui a causé une importante scoliose, et elle a dû être opérée en mars dernier. Ses parents sont optimistes qu’elle récupère sa capacité physique avec le temps. 

« J’avais juste mal au dos », résume Madeleine en souriant.  

Depuis 2019, le Spinraza est gratuit au Québec. Un grand soulagement pour la famille, puisque Constance y a maintenant accès. Elle reçoit trois injections par année à l’hôpital.

Atteinte d’une forme moins grave que sa sœur (type 3), la fillette a aussi fait de grands progrès. Elle arrive même à faire toutes ses journées sur ses pieds, à l’école. 

Rêver de pouvoir courir et sauter

Une grande victoire en soi, car ses parents croient qu’elle serait aujourd’hui en fauteuil roulant sans le médicament. 

D’ailleurs, Constance avoue qu’elle aimerait un jour pouvoir courir et sauter. 

« On ne sait pas », dit la mère, qui garde espoir. 

Une chose est sûre : l’avenir est prometteur pour les sœurs Boursier, dont la maladie ne semble pas affecter le moral. 

Depuis six mois, deux autres médicaments ont été approuvés par Santé Canada. 

« Avec toutes les nouveautés qu’il y a, je ne sais pas comment ça va virer, confie la mère. Il y a plein de choses qui s’en viennent, l’avenir est bon. » 

Or, elle avoue qu’ils ont appris à vivre un jour à la fois. 

« Au début, tu te dis : c’est terrible. Tu veux voir plus loin, mais ça ne sert à rien parce qu’il y a toujours quelque chose qui apparaît auquel tu n’avais pas pensé », confie-t-elle. 

Qu’est-ce que L’amyotrophie spinale ?   

  • C’est une maladie neuromusculaire dégénérative causée par l’absence d’un gène qui s’attaque aux cellules nerveuses de la moelle épinière.  
  • Elle cause une atrophie des muscles et affecte la respiration, la déglutition et la marche.   
  • Un enfant sur 6000 en est atteint, et une personne sur 40 est porteuse du gène de la maladie.  
  • L’Ontario est la seule province canadienne à faire le dépistage à la naissance.    

Source : Dystrophie musculaire Canada

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